Desde 2018, o último dia de fevereiro passou a ser conhecido oficialmente como o Dia Mundial de Doenças Raras. Estabelecido pela Lei 13.693, esse dia tem o intuito de chamar a atenção de pessoas, profissionais de saúde e autoridades em geral sobre os distúrbios que, apesar de menos recorrentes, necessitam de cuidados especiais.
De acordo com a recomendação da Organização Mundial da Saúde (OMS), para ser considerada uma doença rara, a enfermidade deve afetar no máximo 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.
Para se ter uma ideia, segundo estimativa, divulgada em 2014 pelo Ministério da Saúde, cerca de 6% a 8% dos brasileiros são portadores de algum tipo de doença rara. Isso representa, aproximadamente, 15 milhões de pessoas.
Nesse artigo, você vai saber mais sobre as doenças raras, suas principais causas e conhecerá as doenças reumatológicas que se enquadram nessa definição. Saiba, ainda, porque é tão importante se conscientizar e buscar o diagnóstico precoce.
O que é uma doença rara?
Para ser definida como uma doença rara, o principal critério é o de ter uma prevalência muito baixa na população local.
Segundo o reumatologista Dr. Ivanio Alves Pereira (CRM/SC 5081, RQE 4942), membro da Sociedade Catarinense de Reumatologia (SCR), existem cerca de oito mil tipos de doenças raras. 75% delas afetam as crianças, sendo que 30% dos pacientes morrem antes mesmo dos cinco anos de idade.
Estima-se, ainda, que 80% desses distúrbios tem origem genética, enquanto o restante pode ter relação com uma das seguintes causas:
- ambientais;
- infecciosas;
- imunológica.
Quais as doenças são consideradas raras
De acordo com o Dr. Ivanio, as principais doenças reumáticas autoimunes que preenchem os critérios para a condição de serem raras são:
- síndromes autoinflamatórias;
- algumas vasculites;
- policondrite recidivante;
- amiloidose AA;
- sarcoidose;
- osteomalácia.
Segundo o reumatologista, um dos principais desafios da reumatologia está em contornar o reconhecimento tardio da doença. O que acontece, normalmente, é que os sintomas costumam ser confundidos com dores passageiras, ignorados ou não tratados com o profissional especializado.
Assim, esse paciente já chega em fase avançada da doença para realizar o seu diagnóstico no consultório do reumatologista, tornando o tratamento e a recuperação mais demorada e, dependendo do estágio, ineficaz.
Ações são realizadas no dia 28 de fevereiro
As ações de conscientização não se limitam ao dia 28 de fevereiro, mas ocorrem durante toda a semana. Diversos profissionais de saúde se reúnem para debater alternativas para o diagnóstico precoce de doenças raras. No entanto, mesmo que a instituição do Dia Mundial da Doença Rara tenha contribuído com o aumento na quantidade de informações e laboratórios capacitados para identificá-las, ainda são necessários esforços para sua conscientização e tratamento.
O Dr. Ivanio Pereira destaca que não há protocolos na saúde pública e privada que atendam às necessidades de tratamento dos pacientes com doenças autoimunes raras. Isso ocorre porque, devido ao número reduzido de pacientes afetados, os gestores do sistema público não veem esses distúrbios como prioridade de atendimento.
Desta forma, a data possui um papel fundamental de debate e conscientização não somente dos doentes e seus familiares, mas de todos os profissionais e instituições de saúde.
É importante destacar que o diagnóstico precoce de uma doença rara aumenta as chances de se obter cura, além de minimizar o sofrimento e evitar que a qualidade de vida da pessoa seja prejudicada.
Assim, é importante deixar o preconceito de lado e procurar ajuda médica aos primeiros indícios de que algo não está normal no seu corpo.
Quer saber mais sobre a prevenção e tratamento das doenças reumáticas?
Siga a SCR nos Facebook e no Instagram.
